Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmann, jota kutsutaan myös selkäränkalihassurkastuminen tyypin I tai SMA 1, on muoto selkäränkalihassurkastuminen ankarampaa, ominaista menetys moottori neuronien etuosan sarvi selkäytimen ja aivorungon ytimet; Se on diagnosoitu varhaisessa iässä, joskus ennen syntymää.

Historia ja epidemiologia

Harvinainen, muutamassa tapauksessa ne löytyivät kirjallisuudesta; Esiintyvyys on suunnilleen +1 / 80000, sekä vuosittaisen esiintyvyyden suunnilleen 1 / 10.000. Se on hieman yleisempää miehillä.

Syyoppi

Kuten minkä tahansa muodossa SMA, SMA1 johtuu homotsygoottinen deleetio SMN1 koodaavan geenin Seurantaverkoston proteiinia.

Sairauden vakavuus on yleensä myös käänteinen kopioiden lukumäärä SMN2-geenin; potilailla, joilla SMA1 on vain 1 tai 2 kappaletta SMN2.

Ne on myös tunnistettu, kuten deleetioita NAIP-geenin, joka on vaikutusta sairauden vakavuudesta.

Vaihteisto on peittyvästi periytyvä, mutta 2% tapauksista johtuvat de novo mutaatioita.

Klinikka

Diagnoosi SMA 1 perustuu historiaan ja kliininen arviointi; Se voidaan vahvistaa geneettisen testauksen.

Merkit ja oireet

Kliinisten oireiden yleensä esiintyy 3-4 kuukauden ikäisten tai viimeistään 6.

On vakava lihasheikkous, yleensä symmetrinen, vaikuttaa ensin raajan lihakset ja sitten ulottuu distaaliseen päähän; ovat yleisiä ipovalida imee ja nielemishäiriöitä ja ravitsemus; myös itku on heikko. Lajittelu kieli on pathognomonic merkki.

Syvä jännerefleksien ovat poissa, ja siellä voi olla pieniä kontraktuuria, lähinnä polvissa, ja skolioosi. Lapset eivät voi istua ilman tukea, ja koskaan saavuta deambulation.

On yhteinen hengitysvajeeseen.

Erotusdiagnoosia

Erotusdiagnoosi tyypin 2 SMA, jossa lihasdystrofiat, synnynnäinen myopatiat, jossa mitokondrioiden sairauksiin ja hiilihydraattien.

Varhainen diagnoosi

Äitiys diagnoosi suoritetaan molekyylitason analyysi Korionvillusbiopsia tai lapsivesitutkimus.

Hoito

Tällä hetkellä saatavilla hoidot ovat oireita hoitoja, joissa monialaista lähestymistapaa parantaa elämänlaatua.

Se tarvitsee usein hengityselinten tukea, yleensä ei-invasiivisia; On suositeltavaa fysioterapia, vallasta on aiheellista kautta gastrostomian.

Nykyinen kliinisissä tutkimuksissa pääasiassa pyritään lisäämään SMN-proteiinia ennallaan.

Ennuste

Yleensä ennuste on huono: monta lasta kuolee 2 vuoden kuluessa elämän takia hengitysvajeeseen. Joissakin tapauksissa kuitenkin, potilaat ovat stabiileja, tai jopa oireet vähenevät, mikä mahdollistaa pitempään.

  0   0
Edellinen artikkeli Jäähyväiset
Seuraava artikkeli Luigi Marchesi

Aiheeseen Liittyvät Artikkelit

Kommentit - 0

Ei kommentteja

Lisääkommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha