Morquio oireyhtymä

Morquio oireyhtymä on peittyvästi periytyvä geneettinen sairaus, systeeminen luuston dysplasia, puutteesta johtuvan entsyymi, joka vastaa hajoamisen glykosaminoglykaanien. Tämä tauti on mukopolysakkaridoosin ja on osa heterogeeninen lysosomaalinen sairauksia.

Se on nimensä velkaa lääkärille Uruguayn Luis Morquio.

Syyoppi

Taudin aiheuttaa puutos, geneettisesti määritetty, entsyymi N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfaatti sulfataasi, otetaan hajoamista kerataanisulfaatti ja kondroitiini-6-sulfaatti, kaksi osaa ruston. Koehenkilöillä, joilla nämä aineet kertyvät lysosomeissa aiheuttaa muutoksen luuston kehitykseen. Se on harvinainen sairaus: tehdyssä tutkimuksessa Australiassa laskettiin esiintyvyys yksi 640000 elävänä syntynyttä lasta.

Oireiden

Tautia esiintyy noin 2-4 vuotta, joilla on huomattava viiveellä henkistä ja fyysistä kehitystä. Nämä sairaudet ovat lisääntymässä kouluiässä, kun lapsi on hyvin alhainen maine, älykkyys normaali, Disharmonic rungon mittasuhteet, luuston epämuodostumia, kuu kasvot, hepatosplenomegalia ja synnynnäiset sairaudet silmän, kuten sarveiskalvon samentuminen, kaihi, krooninen sidekalvontulehdus ja muut, jopa sokeus vaikeissa tapauksissa. Tyypillisiä myös "epänormaali määrä velttous lihasmassaa, erityisesti rinnassa ja yläraajoihin. Ei ole harvinaista poikkeava kävely asti mahdotonta kävely, kuulovamma ja kuurous sen haavoittuvuutta virusinfektioiden. Usein tämä tauti edistää syövän alttius.

Diagnoosi ja ehkäisy

Tauti voidaan jo tunnustaa, kun henkilö ei ole vielä syntynyt. On olemassa erityisiä varotoimia, raskaana olevien naisten tulisi ottaa välttää tauti, mutta se on parempi, jos naiset tupakoitsijat supistamaan toimintaansa, varsinkin viidennen ja kuudennen kuukauden.

Hoito

Tällä hetkellä hoito oireyhtymä on pääasiassa oireenmukaista ja lievittävä. Monissa keskuksissa käytetään luuydinsiirron, hyödyllisyys, joka on kuitenkin yleinen yksimielisyys.

Ennuste

Vaikka monet ihmiset tuntevat suhteellisen hyvin aikana taudinkulku, ennuste on valitettavasti pahaenteinen: kuolema voi tapahtua välittömästi, aiheuttaen sikiön kuolema ja myöhempi abortin. Muissa tapauksissa potilaat ovat todennäköisesti ylitä 30-40 vuotta iän ja kuolevat hyvin nuorena, keskimäärin noin 25 vuotta.

  0   0
Edellinen artikkeli Damo Suzuki
Seuraava artikkeli Skoda Fabia

Kommentit - 0

Ei kommentteja

Lisääkommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha