Hypokalemic määräajoin halvaus

Määräajoin halvaus ipocaliamica on sairaus, johon liittyy läsnäolo satunnaista jaksoja lihasheikkoutta. Se on osa ryhmää geneettisiä häiriöitä, joka sisältää määräajoin halvaus ja thyrotoxic määräajoin halvaus ipercaliemica. Havaittu kahdessa eri muodossa lihaksikas osallistumista hypokalemic määräajoin halvaus, jaksot halvaus ja kiinteän myopatiaa voi esiintyä erikseen tai yhdessä. Puhtaassa muodossa Halvaannuttavan episodimainen esiintyy yleisemmin, yhdistelmä jaksot halvaantuminen ja hitaasti etenevä myopatiaa on harvinaisempaa, puhtaassa muodossa ilman myopaattiset jaksot halvaus on harvinainen:

Jaksot halvaantuminen: Tärkein oire koostuu iskujen palautuvia velttohalvaus samanaikaisessa hypokalemia että yleensä johtaa paraplegia tai quadriplegia, mutta varaosia hengitys lihaksia.

Myopaattiset muoto: muoto aiheuttaa myopaattiset hitaasti etenevä lihasheikkous että alkaa kiinteä liikunta intoleranssi lähinnä alaraajojen, ei yleensä johtaa vakavaan vammaan. Tämä heikkous on erotettava kiinteän palautuvia heikkous, joka vallitsee iskujen joissakin sairastavilla henkilöillä.

Syyt

Hypokalemic määräajoin halvaus aiheuttaa geneettisiä mutaatioita. Useimmissa tapauksissa se siirtyy kautta perheille autosomaalinen hallitseva häiriö. Joskus se tapahtuu satunnaisesti perheissä. Uskotaan, että häiriö liittyy ongelmia tapaan, jolla keho ohjaa tasot natrium ja kalium soluissa. Toisin kuin muut määräajoin halvaus, henkilö halvaus synnynnäinen ipocaliemica on erittäin alhainen veren kalium ja normaali kilpirauhasen toiminta aikana jaksot heikkous. Ehto esiintyy noin 1 100000 ihmistä, ja vaikuttaa miehet naisia ​​useammin. Esiintyvyys on hieman korkeampi Aasian miehet, jotka myös kilpirauhasen häiriöt.

Oire

Häiriö liittyy iskujen lihasheikkoutta tai tappio lihaksen liikkeen, jonka oireet tulevat ja menevät. Kohtausten välillä lihasvoimaa on normaalia. Iskujen alkavat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, suuret yksilölliset erot taajuus: jotkut ihmiset ovat hyökkäyksiä useita kertoja päivässä, toiset vain kerran kuukaudessa tai vuodessa. Kohtaukset kestävät vain 1-2 tuntia, mutta voi joskus kestää jopa päivä. Nämä eivät ole yleensä niin vaikea vaatia hoitoa. Heikkous tai halvaantuminen:

  • Yleisimmin se tapahtuu hartioiden ja lantion
  • Se voi myös liittyä lihaksia silmät ja ne, jotka auttavat sinua hengittää ja niellä
  • Yleisimmin se tapahtuu samalla levätä jälkeen toimintaa
  • Monet tapaukset ovat heräämisen
  • Yleensä se kestää 3-12 tuntia

Sitten on monia tilanteita, jotka lisäävät riskiä sairastua hyökkäys. Laukaisee voi sisältää:

  • Hiilihydraatit: paras tapa laukaista hyökkäyksen hypokalemic määräajoin halvaus syö paljon hiilihydraatteja. Yleisin seikka on pasta, joka tyypillisesti sisältää suuren määrän yksinkertaisia ​​hiilihydraatteja, jotka hajoavat tasolle sokerit ja nopeasti vapautuu vereen. Muita yleisiä aiheuttajia ovat sokeri ja juomat, jotka sisältävät suuria määriä karkkia. Kun veressä, sokerit aiheuttaa vapauttaa insuliinia, joka aiheuttaa solujen toteuttaa sokerin ja myös veren kalium. Alentava kalium aiheuttaa hypokalemic määräajoin halvaus.
  • Suola: toinen laukaista jaksot hypokalemic määräajoin halvaus on kulutus natriumkloridia. Vaikutus suola on paljon vähemmän tunnettu kuin laukaista hiilihydraatteja, ja useita artikkeleita hypokalemic määräajoin halvaus ei edes mainita laukaista.
  • Jännitys / pelko / adrenaliini: jännitystä tai pelkoa aiheuttaa tuotantoa adrenaliini, mikä merkitsee todennäköisesti sitä, jaksot halvaus joillakin potilailla. Adrenaliini pistetään hoitoon allergisia reaktioita elintarvikkeisiin, ja adrenaliinin kaltaisia ​​lääkkeitä, kuten salbutamolia käytetään astmainhalaattorit voi laukaista jaksot halvaantuminen. Tämä näyttää johtuvan siitä, adrenaliinia alentaa veren kalium.
  • Harjoitus: Kun rasittava liikunta on kohonnut oireita hypokalemic määräajoin halvaus.
  • Kylmä: lihakset kylmettyvät voi tulla heikko. Uudelleen lämmitys yleensä toipuu lihasvoimaa.
  • Anestesia: Anestesian aikana monia muutoksia, jotka voivat edistää halvaus, kuten jäähdytys, glukoosi ja natrium, sekä tiettyjen anestesia tarkasti, kuten suksinyylikoliinin. Ei ole selvää, miksi ihmiset hypokalemic määräajoin halvaus on suurentunut riski sairastua Pahanlaatuisen kuumeen.
  • Alkoholi: Ei ole selvää, miksi alkoholia joskus laukaisee määräajoin halvaus. Se voisi liittyä elektrolyyttitasapainon häiriöitä, kuivuminen tai liikunnan lisääminen.

Genetiikka

Mutaatiot geeneissä, jotka voivat aiheuttaa hypokalemic määräajoin halvaus ovat:

Toimi potentiaalit keskushermostoon aiheuttaen päätylevy potentiaalin tasolla hermolihasliitoksen joka aiheuttaa merkinnän natriumionien ja depolarisaation lihassolujen. Tämä depolarisaatio levittävät T tubulukset, jossa se aktivoi merkintä kalsium ionien sarkoplasmakalvostosta kautta ryanodiinireseptorista RyR1. Nämä tapahtumat aiheuttavat lihasten supistumisen. Depolarisaatio myöhemmin aiheuttaa avaamista kaliumkanavien, tämä lähtövirta mahdollistaa repolarisaatiota solun, jossa kalsium on tuoda takaisin ristikko, jonka ATP-riippuvaiset kalsium pumppu. Mutaatiot, jotka muuttavat rakenne ja normaali toiminta näistä kanavista ja sitten keskeyttää asetuksen lihaksen supistumisen, mikä johtaa jaksot vakavan lihasten heikkous tai halvaus. Mutaatioita on tunnistettu Arginiinitähteiden jotka muodostavat jännite anturin Nav1.4. Tämän jännite-anturi sisältää alfa-kierre S4 kunkin neljän transmembraanidomeenien proteiinin, ja sisältävät emäksisiä jäämiä, jotka sallivat vain syöttää positiivisen natriumionien jännitteillä sopiva kalvo estää tai avaamalla kanavan huokosten. Vuonna Cav1.1 mutaatiot löydettiin myös aloilla II ja IV. Nämä mutaatiot johtavat siten lakkaa toimimasta, joille kanavia voi avata normaalisti. Potilailla, joilla on mutaatioita SCN4A tai CACNA1S näin ollen kanava on pienentynyt ärtyvyyttä ja signaaleja keskushermostoon eivät pysty depolarisoi lihas. Sen seurauksena, lihaksen eivät pysty supistumaan tehokkaasti. Ehto on hypokalemic koska alhainen pitoisuus solunulkoisen kaliumionien aiheuttaa lihaksen ripolarizzi lepää mahdollisten nopeammin, joten vaikka konduktanssin kalsiumin tapahtuu voida ylläpitää. Se tulee vaikeammaksi saavuttaa kynnys jalkapallon jossa lihaksen voivat sopimuksen, ja vaikka tämä on saavutettu lihas on todennäköisesti rentoutua. Tästä syystä, vakavuutta voidaan vähentää, jos pitoisuus kaliumionien pidettiin korkeana. Tämä ehto periytyy autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että kopio muunnetun geenin jokaisessa solussa on riittävä aiheuttamaan tautia.

Testi

Lääkäri voi epäillä hypokalemic määräajoin halvaus perustuu suvussa sairaus. Muut vihjeitä loppuun diagnoosi lihasheikkous ovat oireita, jotka tulevat ja menevät. Ennen hyökkäys, ei voi olla kovia sanoja tasolla jalka tai raskaus jaloissa tai käsivarsissa. Kohtausten välillä, lääkärintarkastus osoittaa mitään epänormaalia. Aikana hyökkäys toisaalta, lihasten refleksit ovat heikentyneet tai puuttuvat, ja lihakset yleensä sag sijaan edelleen jäykkä. Lihasryhmiä lähellä vartaloa, kuten hartioiden ja lantion ovat mukana useammin kuin kädet ja jalat.

  • EKG voi olla poikkeava aikana hyökkäyksiä.
  • EMG on yleensä normaali kohtausten välillä ja epänormaalia aikana hyökkäyksiä. Aikana hyökkäys, EMG tulokset eivät ole erityisiä; EMG osoittaa pieni määrä moottorin yksiköitä. Kohtausten välillä, EMG voi olla epänormaalia, jos potilaalla on myopaattiset myopatia kiinteä.
  • Lihas biopsia voi näkyä poikkeavuuksia.

Ihmiset, joilla hypokalemic määräajoin halvaus usein luokiteltiin hysteerinen halvaus: taipumus potilaiden tämä häiriö on halvaantunut tilanteissa "taistele tai lentää" edelleen edistää kiusaus julistaa häiriö kuin liittyvät ongelmat psykiatrisen.

Hoito

Hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja estää hyökkäykset. Hyökkäykset ovat harvoin vakavia, että ne vaativat kiireellistä hoitoa. Kuitenkin heikkous voi pahentua toistuvat hyökkäykset, joten hoito estää iskut pitäisi tapahtua mahdollisimman pian. Kalium annetaan aikana episodi halvaus voi pysäyttää hyökkäyksen, haluat suun kautta. Näyttää siltä, ​​että ottaen kaliumlisät, ei kuitenkaan voi estää hyökkäykset. Vältä alkoholia ja seuraa Vähähiilihydraattinen ruokavalio voi auttaa. Acetazolamide voi estää hyökkäyksiä heikkouden. Acetazolamide pystyy aktivoimaan kanava kalsiumin aktivoitu K submikromo- laarisena keskittymien repolarisaatiota kuidun. Acetazolamide pystyy myös estämään kuljettaja monokarboksylaatti ja vähentää ulosvirtaus Laktaatin estäen Genesis vakuolaarisen myopatiaa. Tämä lääke estää myös hiilihappoanhydraasin kalvoon sitoutuneen, entsyymit, jotka vaikuttavat mekanismit extra- / solunsisäisiä protoni vaihtaa.

Ennuste

Joskus iskut häviävät myöhemmin elämässä omasta. Kuitenkin krooninen läsnäolo nämä jaksot halvaus voi aiheuttaa progressiivinen lihasheikkous, myös kohtausten välillä. Hypokalemic määräajoin halvaus reagoi hyvin hoitoon. Hoito voi estää, ja voivat jopa kääntää, etenevä lihasheikkous ..

Mahdolliset komplikaatiot

  • Huomio alijäämän häiriö
  • Suhteellinen ali puudute lidokaiini
  • Munuaiskiviä
  • Sydämen rytmihäiriöt aikana hyökkäyksiä
  • Hengitysvaikeudet, puhuminen, tai nielemisvaikeuksia aikana hyökkäyksiä
  • Progressiivinen lihasheikkous
  0   0
Edellinen artikkeli Jockey Old

Aiheeseen Liittyvät Artikkelit

Kommentit - 0

Ei kommentteja

Lisääkommentti

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Merkkiä jäljellä: 3000
captcha